Kenali Galaktosemia

Apa itu Galaktosemia?

Galaktosemia merupakan kelainan metabolisme karbohidrat, dimana tubuh tidak mampu mencerna galaktosa, yaitu gula sederhana yang biasanya terdapat dalam susu. Galaktosemia ini merupakan kelainan yang terbilang jarang ditemui di kalangan masyarakat umum dan kelainan ini diturunkan kepada anak tanpa terpaut pada kromosom kelamin, sehingga dapat diturunkan baik oleh perempuan maupun laki-laki. Yaitu secara autosom resesif, dimana terdapat defisiensi enzim yang mempengaruhi metabolisme.

Apa gejala galaktosemia?

Penderita kelainan galaktosemia biasanya akan menunjukkan beberapa gejala yang bervariasi, gejala yang terjadi dapat ringan ataupun berat, diantaranya adalah gangguan pencernaan, berat badan tak kunjung naik, kejang, muntah, dan jaundice (perubahan warna kuning pada kuliut dan mata). Ketika seorang bayi yang baru lahir didapatkan kelainan galaktosemia, maka infeksi akan mengancam jiwa, dapat menyebabkan retardasi mental, dan lembatnya pertumbuhan fisik. Bayi yang didapatkan kelainan galaktosemia dan selalu diberi ASI oleh ibunya

Galaktosemia dibagi menjadi 3 tipe :

1. Tipe 1 : biasa disebut galaktosemia klasik merupakan kasus yang paling sering terjadi dan merupakan bentuk kasus yang sangat berat.
2. Tipe 2 :  defisiensi galaktokinase,
3. Tiggpe 3 : defisiensi galaktosa epimerase

Siapakah yang berisiko terkena galaktosemia?

Kelainan galaktosemia sangat bergantung kepada gen kedua orangtua, apabila kedua orang tua membawa gen galaktosemiam, kemungkinan 25% bahwa anak akan terkena kelainan galaktosemia, Dan 50% kemungkinan akan membawa gen kelainan tersebut. Jadi, yang berisiko terkena galaktosemia adalah anak yang memiliki orangtua yang didapatkan kelainan galaktosemia ataupun orangtua yang membawa gen tersebut.

Apakah galaktosemia dapat menyebabkan komplikasi?

Kelainan galaktosemia dalam jangka panjang dapat menyebabkan komplikasi yang cukup serius, berupa kegagalan ovarium prematur dan gambaran neuropsikiatrik seperti gangguan fungsi kognitif, kesulitan belajar, perubahan perilaku (seperti kecenderungan menarik diri dari lingkungan) dan kesulitan berbicara, katarak, sirosis hati, retardasi mental, tremor dan fungsi motorik yag tidak dapat dikendalikan, serta penurunan kepadatan mineral tulang.

Bagaimana galaktosa ditemukan dalam makanan sehari-hari?

Galaktosa sebagian besar ditemukan dalam makanan dalam bentuk laktosa, yaitu karbohidrat disakarida yang merupakan gabungan dari glukosa dan galaktosa. Laktosa biasanya terdapat dalam susu, yang merupakan karbohidrat utama dalam susu. Individu yang didapatkan kelainan galaktosemia harus berhati-hati terhadap makanan yang mengandung susu, ataupun makanan yang mengandung galaktosa.

Secara biokimia, didalam usus, laktosa yang dipecah menjadi glukosa dan galaktosa selanjutnya akan dipecah oleh enzim lactase. Pada individu yang didapatkan kelainan galaktosemia, enzim-enzim yang diperlukan untuk metabolisme selanjutnya mengalami defisiensi sehingga menimbulkan gejala hepatomegali, sirosis, gagal ginjal katarak, kerusakan otak dan kegagalan ovaium. Tanpaterapi yang tepat, mortalitas pada bayi dengan galaktosemia berkisar 75%.

Bagaimana terapi pengobatan galaktosemia?

Saat ini, pengobatan untuk galaktosemia belum ditemukan. Namun, untuk mengurangi dan meringankan gejala hanya bisa dilakukan diet pembatasan asupan laktosa/galaktosa. Nah, hal yang harus dilakukan ialah selalu membaca label ingredients pada setiap produk dan memastikan bahwa tidak ada kandungan gula galaktosa dalam makanan. Namun, tiak menutup kemungkinan bahwa penderita galaktosemia bisa hidup dengan normal hingga dewasa

Sumber :

Dr. Zenia Angelina. 2012. Galaktosemia. Jurnal Kedokteran Universitas Brawijaya

Lika Aprilia. 2017. Penyebab Galaktosemia, Kelainan yang Membuat Anak Tak Bisa Mencerna Susu Available at www.hellosehat.com